Diagnóstico de diabetes monogénica en paciente con DM2

La célula β pancreática es fundamental en el mantenimiento de la homeostasis de la glucosa en el ser humano. Para ello, el metabolismo de la glucosa de dicha célula está diseñado para coordinar la secreción de insulina en función de la glucosa en sangre. Asimismo, dicho metabolismo está controlado por diferentes genes, de manera que la integridad y coordinación entre estos genes es precisa para que la secreción de insulina estimulada por la glucosa por parte de la célula β pancreáticase lleve a cabo de forma adecuada. Un defecto o una mutaciónen uno de estos genes dará lugar a lo que se conoce comodiabetes monogénica.

La diabetes tipo MODY (maturity onset diabetes of the young) representa un tipo de diabetes heredada de forma autosómica dominante y que típicamente se suele diagnosticar antes de los 25 años de edad. Esta es la forma más común de diabetes monogénica, y abarca aproximadamente un 2% de toda la diabetesen Europa. Igualmente, la diabetes MODY engloba varios tipos de diabetes en los que celularmente se da una alteración en el mecanismo de secreción de insulina por parte de la célula β pancreática. No obstante, las diversas formas de diabetes MODY presentan características clínicas diferentes, como pueden ser la edad de comienzo o la gravedad de la hiperglucemia, y de ahí el riesgo de aparición, o no, de complicaciones y otras características clínicas asociadas a cada gen causante de la diabetes en particular.............

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