Una nueva mutación genética que puede investigación para futuros tratamientos contra la diabetes

El hallazgo en dos pacientes afectos de una enfermedad rara llamada hipoglicemia monogénica, en la que una mutación de un gen de la enzima glucoquinasa activa la producción de islotes pancreáticos de mayor tamaño, 2,5 veces mayor que los de personas de la misma edad, ha abierto la puerta a nuevas investigaciones en el tratamiento de la diabetes.
A los pacientes se les extirpó +95% del páncreas para sobrevivir a las hipoglucemias, y con el resto de la glándula se ha mantenido una eficacia metabólica suficiente para llevar una vida normal.
Existen islotes pancreáticos altamente eficaces que secretan la insulina precisa. Se puede vivir y normalizar los niveles de insulina con 20.000 islotes pancreáticos si son los correctos.
Las posibilidades de tratamiento podrían ir encaminadas a desarrollar terapias basadas en la reproducción de islotes pancreáticos.

El Dr. Antonio Luis Cuesta, director del Centro para el Estudio de las Enfermedades de Células Beta-Pancreáticas del IMABIS-la Fundación Carlos Haya, junto con el equipo del investigadores básicos españoles del mismo centro y expertos de Estados Unidos, Bélgica e Israel, son los que han identificados la mutación genética.

La publicación de esta investigación se puede leer en el New England Journal od Medicine: N Engl J Med 362:1348, April 8, 2010

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